【常染色体隐性遗传病的遗传特点】常染色体隐性遗传病都有哪些种类(3)

来源:幼儿时期启蒙教育 发布时间:2017-11-22 点击:
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  丙酮酸激酶是红细胞中的一种酶,其功能是在糖无氧酵解过程中起催化作用。如该酶缺乏可使红细胞内ATP的产生减少,从而影响红细胞的寿命,引起溶血性贫血。有三种同工酶:M1、M2、L型, M型基因定位于15q22-qter, L型基因定位于1q21。

  (十)黑蒙性痴呆

  (tay-sachs’s disease)

  此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4~8个月间出现症状,最初为呆钝、淡漠,以后坐时头不能抬直,肌肉无力,体重逐渐降低,已有的运动反射消失,视力减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点,周围有变性细胞构成的灰白色圈,视神经乳头苍白,几个月后可完全失明,痴呆和不能运动,病情进展,肌肉出现强直痉挛,反射活跃。腱反射亢进、颈肌反射呈阳性,常有惊厥发作。病儿有时狂笑、高叫,在1岁时很胖,最后极度衰竭、消瘦,但肝脾不增大,无严重贫血。

  患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A,这种酶能裂解神经节苷脂分子末端的N-乙酰半乳糖胺。由于神经节苷脂在脑组织中蓄积,引起一系列临床症状。酶基因定位于 15 q23~q24。

  (十一)高雪氏病

  (Gaucher’s disease)

  此病因脂代谢紊乱,造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积,可分急性和慢性两种。

  急性型:也称婴儿型 婴儿1岁内起病,肝脾肿大,贫血,发育迟缓,出现神经系统症状,如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等,亦可发生惊厥。

  慢性型:也称幼儿型 起病较慢,可在任何年龄发病,以学龄前发病较多。起初出现肝肿大及轻度贫血,以后脾肿大,贫血加重,血小板及白细胞明显减少,可有皮肤、粘膜出血。长骨关节可有隐痛和局限性压痛,偶可发生病理性骨折,X线检查可见骨质疏松。骨髓、脾、淋巴结穿刺取材涂片,可见高雪氏细胞(直径 70~80μm、卵圆形、含有一个至数个偏心的细胞核,胞浆浅染呈皱缩样,无空泡)。

  此病患者葡萄糖神经酰胺酶缺乏,神经鞘脂类代谢障碍,葡萄糖脑苷脂蓄积在网状内皮系统细胞中,主要侵犯肝、脾、淋巴结及骨髓。致病基因定位于1q21。

  常染色体隐性遗传病常见的还有:着色性干皮症、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、半乳糖血症、黑白内障、白痴、胃溃疡、先天性鱼鳞皮病、遗传性小头畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖无能综合症、粘多糖过多症、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼等。

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